儿童孤独症(childhood autism)，又称自闭症，是起源于婴幼儿期的一种特有的严重疾病，涉及感知、语言和思维、情感、动作以及社会交往等多种基本心理活动，属于全面发育障碍。

　　１９４３年美国Leo Kanner首先报道本病，因起病年龄大多在婴儿期，故最先命名为婴儿孤独症(infantile autism)，后来发现也有起病于３岁后的，故又称儿童孤独症或孤独性障碍(autistic disorders)。

　　１、流行病学：根据国外报道，１４岁以下儿童患病率为2/万－10万。临床病例中发现男女比例为6.1:1，男多于女是普遍现象。近年来上海、南京、北京等地均有病例报告，但缺乏全国性普查资料。因此，有关孤独症在我国的流行情况，尚须进一步调查。

　　２、病因：本病病因尚未阐明，已提出许多假说，包括遗传因素、生物学缺陷和神经心理学障碍等。
　　（１）家庭因素：最初认为本病与儿童的社会心理环境有关，如父母的态度及教育方法，现在基本否定了这种观点。
　　（２）遗传因素：患儿的同胞兄弟姐妹可同患此病，有人发现一卵双生子孤独症一致性为95.7%,二卵双生一致性为23.3%。患儿及其父亲、兄弟有大Y染色体，提示本病与遗传因素有关。
　　（３）器质性因素：患儿在胎儿期及围将期损伤史较多见，包括风疹、世细胞病毒感染、早产、难产、产伤、窒息及RH因子不合等，脑电图异常发生率为10%-83%，多为广泛性异常。核磁共振扫描头颅检查可发现脑室扩大、额叶前部及基底节等异常改变。
　　（４）生化代谢因素：有些研究发现孤独症患儿血清素(serotonine)水平增高，也有人提出与多巴胺能活动过度有关，有些研究发现患儿脑中合成鸦片增多。　

　　３、临床表现
　　（１）社交障碍：与周围人包括最亲近的人缺乏情感联系，父母离开时无所谓。交往时不看对方的脸，回避眼对眼的接触，不合群，拒绝参加集体活动。
　　（２）言语障碍：婴儿期咿呀学语减少，常发生尖叫声和无意义的音节，没有交往意图。约半数病例言语缺陷，不会说话；部分患儿有模仿言语，用手势表示要求，代词颠倒，言语缺乏意义等。
　　（３）刻板重复动作：如反复弹手指、拍手、摇摆身体、旋转或挥动手臂、脚尖走路或人出其它奇特姿势等。
　　（４）感知障碍：对周围人似乎看不到，叫他也没有反应，对疼痛不敏感，有时对一般的光声刺激过敏感而引起烦躁不安。
　　（５）无何诱因表现出极度难受、烦躁，或莫名其妙地笑。
　　（６）对某些非生命的物体表现出特殊的依恋。
　　（７）保持固定的生活方式和环境：在日常生活中总是固定刻板地坚持同一模式，如坐的位置，东西放的地方和日常活动顺序都必须保持原样不变，若加以变动则哭闹或强烈违抗。
　　（８）智能障碍：约75%的患儿智商低于７０，适应性行为明显落后，日常生活不能自理，多为中、重底智力低下。但少数患儿表现出特殊才能，特别是对音乐、计算和机械记忆领域，有的能记住１０年的日历。这种低能和特殊才能共存者被称为“白痴学者”。