一般在孕20-22周时做超声检查，这时胎儿整体及内部结构均能显示，可以诊断胎儿畸形，特别是神经管畸形，如无头儿、脊柱裂、明显的脑积水、脑脊膜膨出等；有些内脏畸形亦可作出诊断，如内脏外翻、内脏膨出、胸水及腹水、巨大膀胱、肾积水、多囊肾、胃肠道闭锁、四肢短小畸形、联体畸形、寄生胎、无心无头畸形等。　

   用彩色B超还能诊断心脏及大血管畸形。