·设为首页
·联系站长
·加入收藏
 位置： 280孕育网 >> 分娩 >> 产前诊断 >> 正文 今天与您的宝宝一起成长－280孕育...  [2007年11月14日]
血友病的基因诊断
 确定致病基因；用于携带者检出和产前诊断；并可预测抑制物的产生。

　　（一）直接基因诊断：采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。

　　（二）间接基因诊断：利用致病基因内外的限制性片段长度多态性（RFLP）作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性：必须具有先证者的标本；母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。

　　（三）产前诊断：对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检；妊12-16周进行养水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎（8个细胞时）获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险（约0.5%-1%）, 需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术（FACS）测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期，无创性产前诊断的方法。
  • 上一篇： 胎儿镜检查不能随便做
  • 下一篇： 唐氏筛查“过滤”缺陷宝宝
    		•  【字体： 字体颜色】
    点击数：3 发表评论   告诉好友   打印此文  收藏此页  关闭窗口  返回顶部
    　:: 孕产名词解释 :: 　查看更多 >
    　安定期　超声波　白带　基础体温　妊娠搔痒　回旋异常　宫外孕　　静脉曲张　预产期　高龄分娩
    　胎盘功能不全　前置胎盘　妊娠高血压疾病　妊娠纹　验孕药　妊娠忧郁症　多胎妊娠　风疹　LDR
    　羊膜穿刺　产后阵痛 　宫缩剂　胎盘早期剥离　分娩出血　剖宫产　袋鼠护理　 申领准生证
    280孕育网版权与免责声明：
    1、已经本网授权使用作品的，应在授权范围内使用，并注明“来源：280孕育网”。违反上述声明者，本网将追究其相关法律责任。
    2、凡本网未注明的文章作品，均转载自其它媒体，转载目的在于传递更多信息，并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。
    3、如因作品内容、版权和其它问题需要同本网联系的，请发Email连系我们。

    ·
    与宝宝一起成长

    热门文章 最新文章


      热门栏目导航

    
    Copyright (C) www.280yy.com 2006-2007, All Rights Reserved
    鲁ICP备0606699号